Amiloidosis cardíaca

La amiloidosis cardíaca es una enfermedad multisistémica consecuencia de una acumulación anormal de la proteína amiloide en el corazón.
Conoce sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿Qué es la amiloidosis cardíaca?

La amiloidosis cardíaca, también conocida como síndrome del corazón rígido, es una enfermedad compleja, progresiva y de difícil diagnóstico al coincidir algunos de sus síntomas (palpitaciones, fatiga, arritmias, retención de líquidos) con los de otras dolencias del corazón o bien, quedar enmascarados por los síntomas de una enfermedad subyacente o principal.

Es la forma más frecuente de miocardiopatía restrictiva y es debida a la presencia de una proteína anormal amiloide en el tejido cardiaco. La acumulación de depósitos de amiloide provoca un engrosamiento, un aumento de la rigidez del músculo cardiaco que interfiere en su estructura y en su correcto funcionamiento.

En palabras de Pablo García Pavía, director de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca y Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro «El corazón pierde flexibilidad. Aunque tenga buena fuerza de contracción no se llena de forma adecuada y la cantidad de sangre que sale del corazón disminuye».

La consecuencia directa de la AM es la pérdida de eficiencia del corazón al disminuir su capacidad de bombear sangre al resto del organismo. Aproximadamente entre un 10-15% de los casos de insuficiencia cardíaca tiene como origen la amiloidosis.

El estudio de las causas de la amiloidosis cardíaca pasa por entender la naturaleza de las interacciones bioquímicas entre estas sustancias y la razón para que se depositen en tejidos de órganos vitales como el corazón.

 

Actualmente no hay causas conocidas de la amiloidosis cardíaca.

Tipos de amiloidosis relacionadas con el corazón

Existen cinco tipos de amiloidosis que afectan significativamente al corazón, siendo las más comunes la amiloidosis cardíaca primaria (AL) y la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR). Desarrollar uno u otro tipo de amiloidosis cardíaca dependerá del tipo de proteína que de lugar al amiloide que se deposita en el corazón. Otras formas de AC menos habituales son las ocasionadas por la Apoliproteína A, fibrígeno, componente habitual del plasma humano y el componente sérico A, causante de la Amiloidosis secundaria (AA), asociada a enfermedades inflamatorias o infecciosas de larga duración.

Conozcamos más acerca de los dos principales tipos de amiloidosis cardíaca:

Amiloidosis primaria (AL) o de cadena ligera

De carácter no hereditario, la alteración inicial se produce en las células plasmáticas de la médula ósea, el tejido esponjoso que se encuentra en el interior del hueso. En condiciones normales, la médula ósea es la fábrica inmunitaria de nuestro cuerpo. Nos protege de agentes externos creando anticuerpos que, una vez revertida la infección se degradan. En pacientes de AL, sin embargo, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso que al no ser eliminadas se acumulan en órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado o el sistema nervioso periférico.

Amiloidosis por transtiretina (ATTR)

Este tipo de amiloidosis está causada por problemas con la transtiretina (TTR) o prealbúmina, una proteína que se sintetiza mayormente en el hígado y transporta vitamina A y otras sustancias al organismo. En el caso de los pacientes de ATTR, una producción anormal de esta proteína acumulada en forma de depósitos de amiloide en uno o más órganos vitales, da lugar a su mal funcionamiento y a los síntomas de la enfermedad. Se da habitualmente en personas mayores de 65 años, siendo el 70% de los diagnosticados hombres.

Puede dividirse en:

  • Amiloidosis cardíaca hereditaria por transtiretina mutada (ATTRmut)
    La transtiretina (TTR) es una proteína de síntesis hepática en cuyo gen se han descrito más de 100 mutaciones. Una de ellas será la causa de la ATTRmut, una forma hereditaria de amiloidosis que afecta al corazón, así como a los tejidos de los nervios o los ojos, dándose una combinación de síntomas por la afectación de ambos.
    Es importantísimo identificar correctamente a aquellos pacientes con AC de origen hereditario ya que ello determinará la actitud diagnóstica y terapéutica a adoptar tanto con el paciente como con sus familiares.
  • Amiloidosis por transtiretina no mutada Wild type o forma natural (ATTRwt)
    Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca no hereditaria asociada a la edad (anteriormente conocida como amiloidosis senil), que afecta casi exclusivamente al corazón y se observa predominantemente en hombres mayores de 65 años y, en menor medida, en mujeres.

Síntomas

Los síntomas son inespecíficos y, aunque vienen determinados por la pérdida de función del órgano afectado, muchas veces permanecen enmascarados por la enfermedad de base que los provoca.

Algunos de los síntomas más habituales y recurrentes en los distintos tipos de amiloidosis cardíaca son fatiga, pérdida de peso, problemas gastrointestinales y afectación cardíaca constante o variable (palpitaciones y arritmias como en la fibrilación auricular).

Síntomas y señales posibles de Amiloidosis Cardíaca

AC primaria, ATTRmut y ATTRwt

*Infografía creada en base a información recogida en World Heart Federation y Asociación Española de Amiloidosis.

Un diagnóstico precoz de la amiloidosis cardíaca ante la aparición de uno o más de estos síntomas nos ayudará a un correcto tratamiento de la enfermedad. Si tienes dudas, consulta con tu médico para que un equipo multidisciplinar valore una solución conjunta a tu estado de salud.

Diagnóstico

La amiloidosis cardíaca (AC) es una enfermedad difícil de diagnosticar con un indicador de diagnóstico inferior al 1% debido a la baja especificidad de sus síntomas. Sin embargo, gracias a los avances en el campo de la imagen cardíaca y en la estrategia diagnóstica de la enfermedad se ha producido un incremento en el reconocimiento de la ATTR. Ahora más que nunca es esencial que cardiólogos y pacientes conozcan en profundidad los signos que evidencian una posible AC.

Algunas de las pruebas radiodiagnósticas con las que contamos a la hora de detectar la AM son:

  • Ecocardiograma (EC).
  • Resonancia magnética cardíaca (RMC).
  • Gammagrafía cardíaca (GPM).

Para determinar el tipo de amiloidosis cardíaca será necesario realizar una biopsia endomiocárdica (BEM), pruebas de medicina nuclear y/o estudios genéticos en el caso de las AC hereditarias.

La esperanza de vida dependerá del tipo de amiloidosis cardíaca y del estadio en que se encuentre la enfermedad.

Según la New York Heart Association (NYHA), podemos establecer una clasificación en 4 grados de menor a mayor severidad.

Clasificación funcional NYHA

Clasificación
Hallazgos
Clase I. Asintomático
No limitación durante la actividad ordinaria. No hay fatiga, disnea, palpitaciones ni angina.
Clase II. Leve
Leve limitación para la actividad física.
Clase III. Moderado
Limitación marcada para la actividad física. Aunque el paciente está asintomático en reposo.
Clase IV. Severo
Incapacidad para cualquier actividad física sin molestias. Los síntomas se pueden presetar aún en reposo.

Tratamiento

El tratamiento de la amiloidosis cardíaca tiene dos frentes:

Tratamiento farmacológico de los síntomas

Su objeto es frenar la evolución de la dolencia y mejorar sus síntomas dependiendo del tipo de AC que estemos tratando, el grado de afectación del paciente y la causa subyacente de la enfermedad. En los últimos años se han producido importantes avances en el tratamiento de la amiloidosis, sobre todo en la ATTR, pudiéndose pensar ya en medicamentos que podrían frenar e incluso revertir los depósitos en los órganos afectados en un futuro a medio plazo.

Tratamiento quirúrgico-terapéutico

Mediante un trasplante de células madre o un trasplante combinado de corazón e hígado previa valoración del estado de salud del paciente. A mayor edad y progreso de la enfermedad menos probabilidades de éxito tendrá la operación por lo que es necesario insistir en la detección temprana de la enfermedad.

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