Un estudio publicado recientemente en la revista Nature Communications, y llevado a cabo por un equipo internacional de investigadores de la Universidad de Zaragoza, el Queen Mary University of London, el King’s College London, el University College London y el Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, revela que la forma que tiene el corazón de una persona podría ser predictor de su riesgo cardiovascular.

Se trata del primer estudio que ha examinado la base genética de los ventrículos derecho e izquierdo que componen un corazón, utilizando imágenes 3D avanzadas y aprendizaje automático, lo que ha permitido a los investigadores analizar la forma del corazón de una manera integral y multidimensional. Estudios anteriores se habían centrado en medir el tamaño y el volumen del ventrículo izquierdo y del corazón completo, lo que limitó la comprensión de cómo las variaciones estructurales podrían influir en el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular. Ahora, este estudio ha identificado nuevos genes asociados al corazón y ha revelado vías biológicas que vinculan la estructura del corazón con las enfermedades cardiovasculares

“Este estudio aporta nueva información sobre cómo consideramos el riesgo de padecer enfermedades cardíacas”, afirma la Dra. Patricia B. Munroe, profesora de medicina molecular en la Universidad Queen Mary y coautora del estudio. “Hace tiempo que sabemos que el tamaño y el volumen del corazón son importantes, pero al examinar la forma estamos descubriendo nuevos conocimientos sobre los riesgos genéticos. Este descubrimiento podría proporcionar herramientas adicionales valiosas para que los médicos puedan predecir antes las enfermedades y con más precisión”. 

Los investigadores de este proyecto utilizaron imágenes de resonancia magnética cardiovascular de más de 40.000 personas del Biobanco del Reino Unido (una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética y de salud de medio millón de participantes del Reino Unido) para crear modelos 3D de los ventrículos. Realizaron análisis genéticos estadísticos para identificar nuevos genes e identificar las variantes genéticas que afectan al riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular, demostrando, por primera vez, relaciones significativas con enfermedades cardiovasculares prevalentes, como la fibrilación auricular o el infarto de miocardio.

A través del análisis estadístico identificaron 11 dimensiones de forma que describen las variaciones principales en la forma del corazón, y un análisis genético posterior descubrió 45 áreas específicas del genoma humano vinculadas a distintas formas del corazón, de las cuales 14 no se habían asociado previamente con ningún rasgo característico del corazón.

«De las distintas formas del corazón hemos hecho un análisis genético para ver si hay genes que ya predisponen a tener la forma de cierta manera y, efectivamente, desde el nacimiento ya se podría conocer cuál va a ser la forma del corazón”, explica la Dra. Júlia Ramírez, investigadora del Instituto de Investigación en Ingeniería de Aragón de la Universidad de Zaragoza, “por lo que se podrían detectar muchas enfermedades cardiovasculares en los primeros meses de vida”. Así, este estudio demuestra que la forma de los ventrículos derecho e izquierdo del corazón de una persona está, en parte, marcada por la genética y, por tanto, está presente desde su nacimiento, lo que permite identificar nuevos genes y demostrar relaciones entre la forma del corazón y las enfermedades cardiovasculares.

En concreto, se observó que ciertas formas del corazón, como los corazones más grandes y más esféricos, están asociadas con un mayor riesgo de condiciones como insuficiencia cardíaca (IC), fibrilación auricular (FA) y miocardiopatía dilatada y que precisamente, la esfericidad del corazón (la redondez de las cavidades del corazón) está asociada con un mayor riesgo de enfermedades, especialmente de FA. Así lo explica la investigadora Ramírez, “se ha visto que un corazón más esférico se asocia con fibrilación auricular y un corazón alargado se relaciona con cardiopatía hipertrófica, que es cuando la pared del ventrículo se ensancha mucho”, especifica la investigadora.

Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en todo el mundo, por lo que este estudio significaría un avance a la hora de evaluar el riesgo individual de sufrir alguna enfermedad cardiovascular. Se ha comprobado como la información genética relacionada con la forma del corazón puede predecir de forma temprana el riesgo cardiaco, lo que permitiría avanzar en estrategias de prevención y estratificación del riesgo de enfermedades cardiovasculares de forma completamente personalizada.

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